Embora muitas pessoas associem as doenças genéticas apenas a famílias com histórico conhecido, alterações hereditárias podem estar presentes de forma silenciosa e serem transmitidas aos filhos sem que os pais apresentem qualquer sintoma. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar da baixa incidência individual, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma dessas condições, sendo que aproximadamente 80% têm origem genética. Nesse contexto, o planejamento genético antes da gravidez tem se consolidado como uma importante ferramenta da medicina reprodutiva para identificar riscos hereditários, orientar casais e possibilitar decisões mais conscientes antes da concepção, tanto em gestações espontâneas quanto em tratamentos de reprodução assistida. Segundo Genevieve Coelho, especialista em reprodução humana e Diretora Médica do IVI Salvador, acreditar que apenas pessoas com histórico familiar de doenças genéticas precisam realizar testes antes da gravidez é um equívoco. “O aconselhamento e a triagem genética pré-concepcional são importantes porque nem sempre existe um histórico familiar conhecido. Além disso, histórico de doenças mentais, malformações na família e condições que apresentam predisposição genética associada a fatores ambientais e imunológicos também devem ser considerados durante a avaliação do casal”, explica.
Muitas pessoas desconhecem que podem ser portadoras de alterações genéticas sem apresentar qualquer manifestação clínica. Cada pessoa carrega, em média, de duas a três variantes genéticas patogênicas capazes de causar doenças recessivas quando combinadas com variantes semelhantes presentes no parceiro. “Isso significa que um casal pode ser completamente saudável e, ainda assim, apresentar risco de transmitir determinadas doenças hereditárias aos filhos. Na maioria das vezes, essas alterações permanecem desconhecidas até que uma criança seja diagnosticada”, destaca a especialista. Entre as doenças raras de origem genética que podem ser identificadas durante a investigação pré-concepcional estão a anemia falciforme, a atrofia muscular espinhal (AME), algumas condições genéticas associadas ao transtorno do espectro autista (TEA) e outras condições hereditárias capazes de comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Por isso, exames como os painéis de rastreamento genético permitem identificar se os futuros pais são portadores de variantes associadas a doenças hereditárias antes mesmo da gravidez.
O aconselhamento genético é especialmente recomendado para casais com idade materna avançada, histórico de abortos de repetição, falhas em tratamentos anteriores de fertilização in vitro (FIV), risco de transmissão de doenças hereditárias ou alterações cromossômicas. O acompanhamento também pode ser indicado para famílias com histórico de malformações congênitas, doenças mentais ou outras condições genéticas. Os testes genéticos ajudam a identificar mutações hereditárias nos parceiros, avaliar a saúde cromossômica dos embriões e aumentar as chances de uma gestação saudável. Eles oferecem mais segurança, precisão e individualização em todas as etapas do tratamento. O planejamento genético não deve ser encarado como motivo de preocupação, mas como uma ferramenta de prevenção que permite decisões mais conscientes sobre a gravidez. “O medo de descobrir uma doença hereditária, a ansiedade sobre a possibilidade de transmissão aos filhos e as dúvidas sobre os exames estão entre as principais preocupações dos casais. O aconselhamento genético oferece acolhimento, esclarece essas questões e contribui para um planejamento reprodutivo mais seguro”, conclui a Diretora Médica do IVI Salvador.
As orientações fazem parte do conteúdo apresentado pela Dra. Genevieve durante a palestra “Reprodução Humana e Genética: uma parceria que salva vidas antes da concepção”, ministrada no Encontro Baiano de Doenças Raras, realizado recentemente no Wish Hotel da Bahia. O evento reuniu médicos e especialistas de diversas áreas em uma programação científica com 32 palestras distribuídas em duas salas temáticas, voltadas às doenças genéticas na pediatria e na população adulta, promovendo discussões sobre os avanços no diagnóstico, na prevenção e no cuidado de pessoas com doenças raras.
Sobre o IVI – RMANJ
IVI nasceu em 1990 como a primeira instituição médica na Espanha especializada inteiramente em reprodução humana. Atualmente são em torno de 190 clínicas em 15 países e 7 centros de pesquisa em todo o mundo, sendo líder em Medicina Reprodutiva e o maior grupo de reprodução humana do mundo.