Esta sexta-feira (08) é marcada como o Dia Internacional da Talassemia e a data serve para trazer reflexões sobre a doença ao redor do mundo e a importância do diagnóstico precoce e tratamento. A Talassemia é uma doença hereditária marcada pela produção inadequada de hemoglobina – proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Essa produção irregular pode provocar anemia. Em um cenário de pandemia do coronavírus, os pacientes portadores da Talassemia devem ter cuidados redobrados. Isso porque quem possui doenças ligadas às alterações da hemoglobina, como a Talassemia, estão mais suscetíveis a complicações causadas pelo vírus.

 

Para entender de maneira mais simples a doença que tem nome e configurações complexas, é preciso explicar primeiro que uma hemoglobina normal tem em sua composição o que se conhece na ciência como duas cadeias alfa e duas cadeias beta de globina.  Dito isso, a doença é dividida em dois tipos: quando há a produção inadequada de cadeias alfa da globina, acontece a Talassemia Alfa. Quando a produção irregular acontece na cadeia beta, o resultado é a Talassemia Beta. Isso pode variar clinicamente em anemia leve e assintomática ou até o estágio mais grave da doença. No caso da anemia grave, um dos principais alterações é o aumento da produção inadequada de hemácias (células vermelhas), que resulta em aumento do baço, do fígado e da medula óssea (gerando deformidades ósseas).

Amanda Gordiano Machado é Hematopediatra na Singular Medicina de Precisão e explica que se deve suspeitar da Talassemia em indivíduos com sinais de hemólise (processo no qual ocorre o rompimento da membrana das hemácias, os glóbulos vermelhos, e o consequente lançamento de hemoglobina na corrente sanguínea), causando anemia com reticulocitose (aumento de reticulócitos), elevação do LDH (marcador de lesão celular – células destruídas liberam LDH no sangue, por isso ele aumenta) e da bilirrubina indireta (substância amarelada que permanece no sangue até ser eliminada na urina). “O diagnóstico pode ser feito através de um exame conhecido como eletroforese de hemoglobina e pelo estudo genético para identificação da mutação específica”, explica a médica.

O tratamento vai depender do grau de anemia que o paciente pode desenvolver. Para os que tiveram anemia leve ou assintomática, o tratamento se baseia no acompanhamento clínico e laboratorial com hematologista. Pacientes com anemia moderada podem precisar de transfusão de concentrado de hemácias. Para os que apresentam anemia grave o tratamento se dá através de transfusões periódicas com intervalos de 2 a 4 semanas, conforme a necessidade individual de cada paciente, alerta Amanda. “O objetivo é estabilizar a doença e é necessário o acompanhamento clínico e laboratorial com hematologista. Pode necessitar também de medicamento com substância capaz de eliminar o ferro do organismo, conhecido como quelante de ferro. Isso porque pode haver a sobrecarga de ferro por causa das transfusões frequentes”, avisa a médica.